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7 月 4 日，美國ThomasJefferson大學皮膚病學與皮膚生理學系李巧麗教授來我所進行學術(shù)訪問，并做以“彈性纖維假黃瘤的轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究——遺傳性異位礦物化疾病的研究范例”為題的學術(shù)報告。

李巧麗教授現(xiàn)任美國托馬斯杰弗遜醫(yī)科大學皮膚學系副教授，其科研團隊的主要研究方向為家族遺傳性皮膚和動脈血管等結(jié)締組織礦物化疾病的遺傳學及發(fā)病機制和防治的基礎醫(yī)學和轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究。結(jié)締組織礦物化病是一大類在病理上表現(xiàn)為結(jié)締組織礦化（無機物沉積）異常的疾病，廣泛參與血管粥樣硬化，癌癥和自身免疫性疾病的產(chǎn)生與惡化過程，并與衰老過程密切相關。

李巧麗教授在報告中系統(tǒng)地講述了她的研究團隊在以彈性纖維假黃瘤（PseudoxanthomaElasticum，PXE，是一種家族遺傳性結(jié)締組織礦物化疾?。閷ο髲闹虏∥稽c確定、疾病代謝生化表型確定、模型動物構(gòu)建、發(fā)病機制研究以及靶向藥物開發(fā)應用的研究歷程。在國際上首次闡述除ABCC6以外包括ENPP1和GGCX等基因的突變均可導致PXE，開辟了PXE遺傳學和發(fā)病機理研究的新領域。該團隊在遺傳性結(jié)締組織礦化異常疾病的研究中，除 PXE 外，還關注家族性瘤樣鈣質(zhì)沉著、Keutal 綜合征、CD73缺陷導致的動脈鈣化、嬰幼兒泛發(fā)型動脈鈣化等一系列組織礦物化疾病，成功建立小鼠模型用于研究這些疾病的發(fā)病機理和進行防治的探索。在這一領域中，其團隊的研究成果發(fā)表數(shù)十篇高質(zhì)量的學術(shù)論文，其中多數(shù)發(fā)表于皮膚病學領域的頂級學術(shù)期刊，并成功轉(zhuǎn)化為美國食品和藥物管理局的臨床治療試驗。該團隊的工作開辟了一個囊括結(jié)締組織礦化疾病的基礎科研、臨床科研和臨床轉(zhuǎn)化醫(yī)學的全新研究和治療領域，對單基因遺傳病的研究成果將對常見的結(jié)締組織礦物化疾病如動脈粥樣硬化、皮膚鈣質(zhì)沉著、皮肌炎和Crest綜合癥等的研究具有指導意義。

李教授的報告生動詳實，精彩紛呈，其縝密新穎的科研思路令聽者受益匪淺，報告后紛紛向李教授提問求教。隨后，顧恒副所院長還向李巧麗教授頒發(fā)了所院客座教授的聘任書，邀請李教授今后加強與我所院在科學研究工作中的聯(lián)系和協(xié)作。

（理療科  陳旭）